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J. Gebhart < J. Gecz < J. Geddes  Facettes :

List of bibliographic references indexed by J. Gecz

Number of relevant bibliographic references: 8.
Ident.Authors (with country if any)Title
002127 (2016) E E Palmer [Australie] ; T. Stuhlmann [Allemagne] ; S. Weinert [Allemagne] ; E. Haan [Australie] ; H. Van Esch [Belgique] ; M. Holvoet [Belgique] ; J. Boyle [Australie] ; M. Leffler [Australie] ; M. Raynaud [France] ; C. Moraine [France] ; H. Van Bokhoven [Pays-Bas] ; T. Kleefstra [Pays-Bas] ; K. Kahrizi [Iran] ; H. Najmabadi [Iran] ; H-H Ropers [Allemagne] ; M R Delgado [États-Unis] ; D. Sirsi [États-Unis] ; S. Golla [États-Unis] ; A. Sommer [États-Unis] ; M P Pietryga [États-Unis] ; W K Chung [États-Unis] ; J. Wynn [États-Unis] ; L. Rohena [États-Unis] ; E. Bernardo [États-Unis] ; D. Hamlin [États-Unis] ; B M Faux [États-Unis] ; D K Grange [États-Unis] ; L. Manwaring [États-Unis] ; J. Tolmie [Royaume-Uni] ; S. Joss [Royaume-Uni] ; J M Cobben [Pays-Bas] ; F A M. Duijkers [Pays-Bas] ; J M Goehringer [États-Unis] ; T D Challman [États-Unis] ; F. Hennig [Allemagne] ; U. Fischer [Allemagne] ; A. Grimme [Allemagne] ; V. Suckow [Allemagne] ; L. Musante [Allemagne] ; J. Nicholl [Australie] ; M. Shaw [Australie] ; S P Lodh [Australie] ; Z. Niu [États-Unis] ; J A Rosenfeld [États-Unis] ; P. Stankiewicz [États-Unis] ; T J Jentsch [Allemagne] ; J. Gecz [Australie] ; M. Field [Australie] ; V M Kalscheuer [Allemagne]De novo and inherited mutations in the X-linked gene CLCN4 are associated with syndromic intellectual disability and behavior and seizure disorders in males and females.
002635 (2015) H. Hu [Allemagne] ; S A Haas [Allemagne] ; J. Chelly [France] ; H. Van Esch [Belgique] ; M. Raynaud [France] ; A P M. De Brouwer [Pays-Bas] ; S. Weinert [Allemagne] ; G. Froyen [Belgique] ; S G M. Frints [Pays-Bas] ; F. Laumonnier [France] ; T. Zemojtel [Allemagne] ; M I Love [Allemagne] ; H. Richard [Allemagne] ; A-K Emde [Allemagne] ; M. Bienek [Allemagne] ; C. Jensen [Allemagne] ; M. Hambrock [Allemagne] ; U. Fischer [Allemagne] ; C. Langnick [Allemagne] ; M. Feldkamp [Allemagne] ; W. Wissink-Lindhout [Pays-Bas] ; N. Lebrun [France] ; L. Castelnau [France] ; J. Rucci [France] ; R. Montjean [France] ; O. Dorseuil [France] ; P. Billuart [France] ; T. Stuhlmann [Allemagne] ; M. Shaw [Australie] ; M A Corbett [Australie] ; A. Gardner [Australie] ; S. Willis-Owen [Australie, Royaume-Uni] ; C. Tan [Australie] ; K L Friend [Australie] ; S. Belet [Belgique] ; K E P. Van Roozendaal [Pays-Bas] ; M. Jimenez-Pocquet [France] ; M-P Moizard [France] ; N. Ronce [France] ; R. Sun [Allemagne] ; S. O'Keeffe [Allemagne] ; R. Chenna [Allemagne] ; A. Van Bömmel [Allemagne] ; J. Göke [Allemagne] ; A. Hackett [Australie] ; M. Field [Australie] ; L. Christie [Australie] ; J. Boyle [Australie] ; E. Haan [Australie] ; J. Nelson [Australie] ; G. Turner [Australie] ; G. Baynam [Australie] ; G. Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; U. Müller [Allemagne] ; D. Steinberger [Allemagne] ; B. Budny [Pologne] ; M. Badura-Stronka [Pologne] ; A. Latos-Biele Ska [Pologne] ; L B Ousager [Danemark] ; P. Wieacker [Allemagne] ; G. Rodríguez Criado [Espagne] ; M-L Bondeson [Suède] ; G. Annerén [Suède] ; A. Dufke [Allemagne] ; M. Cohen [Allemagne] ; L. Van Maldergem [France] ; C. Vincent-Delorme [France] ; B. Echenne [France] ; B. Simon-Bouy [France] ; T. Kleefstra [Pays-Bas] ; M. Willemsen [Pays-Bas] ; J-P Fryns [Belgique] ; K. Devriendt [Belgique] ; R. Ullmann [Allemagne] ; M. Vingron [Allemagne] ; K. Wrogemann [Allemagne, Canada] ; T F Wienker [Allemagne] ; A. Tzschach [Allemagne] ; H. Van Bokhoven [Pays-Bas] ; J. Gecz [Australie] ; T J Jentsch [Allemagne] ; W. Chen [Allemagne] ; H-H Ropers [Allemagne] ; V M Kalscheuer [Allemagne]X-exome sequencing of 405 unresolved families identifies seven novel intellectual disability genes
005798 (2012) L. S. Nguyen [Australie] ; L. Jolly [Australie] ; C. Shoubridge [Australie] ; W. K. Chan [États-Unis] ; L. Huang [États-Unis] ; F. Laumonnier [France] ; M. Raynaud [France] ; A. Hackett [Australie] ; M. Field [Australie] ; J. Rodriguez [États-Unis] ; A. K. Srivastava [États-Unis] ; Y. Lee [États-Unis] ; R. Long [États-Unis] ; A. M. Addington [États-Unis] ; J. L. Rapoport [États-Unis] ; S. Suren [Royaume-Uni] ; C. N. Hahn [Australie] ; J. Gable [Australie] ; M. F. Wilkinson [États-Unis] ; M. A. Corbett [Australie] ; J. Gecz [Australie]Transcriptome profiling of UPF3B/NMD-deficient lymphoblastoid cells from patients with various forms of intellectual disability
006006 (2011) Ls Nguyen [Australie] ; L. Jolly [Australie] ; C. Shoubridge [Australie] ; Wk Chan [États-Unis] ; L. Huang [États-Unis] ; F. Laumonnier [France] ; M. Raynaud [France] ; A. Hackett [Australie] ; M. Field [Australie] ; J. Rodriguez [États-Unis] ; Ak Srivastava [États-Unis] ; Y. Lee [États-Unis] ; R. Long [États-Unis] ; Am Addington [États-Unis] ; Jl Rapoport [États-Unis] ; S. Suren [Royaume-Uni] ; Cn Hahn [Australie] ; J. Gamble [Australie] ; Mf Wilkinson [États-Unis] ; Ma Corbett [Australie] ; J. Gecz [Australie]Transcriptome profiling of UPF3B/NMD-deficient lymphoblastoid cells from patients with various forms of intellectual disability
00A940 (2004) V. Cantagrel [France] ; A-M Lossi [France] ; S. Boulanger [Belgique] ; D. Depetris [France] ; M-G Mattei [France] ; J. Gecz [Australie] ; C E Schwartz [États-Unis] ; L. Van Maldergem [Belgique] ; L. Villard [France]Disruption of a new X linked gene highly expressed in brain in a family with two mentally retarded males
00B445 (2002) A-M Lossi [France] ; F. Laugier-Anfossi [France] ; D. Depetris [France] ; J. Gecz [Australie] ; A. Gedeon [Australie] ; F. Kooy [Belgique] ; C. Schwartz [États-Unis] ; M-G Mattei [France] ; M-F Croquette [France] ; L. Villard [France]Abnormal expression of the KLF8 (ZNF741) gene in a female patient with an X;autosome translocation t(X;21)(p11.2;q22.3) and non-syndromic mental retardation
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